Due quadrati con pallini colorati all'interno, illustrazione dell'approccio transdiagnostico ai disturbi del neurosviluppo

Approccio transdiagnostico ai disturbi del neurosviluppo

L’approccio transdiagnostico descrive un bambino a partire dal suo profilo di funzionamento e non dall’etichetta diagnostica. La ragione è semplice: due bambini con la stessa diagnosi possono avere difficoltà molto diverse, e bambini con diagnosi diverse possono somigliarsi parecchio. Di seguito i risultati di due studi di Cambridge, cosa cambia davvero a scuola e perché in Italia la diagnosi resta comunque necessaria.

In una seconda media ci sono due ragazzi con la stessa diagnosi di ADHD. Il primo perde il filo dopo dieci minuti di spiegazione, però legge bene e tiene a mente quello che sta facendo mentre lo fa. Il secondo segue la lezione senza problemi, poi non riesce a ricostruire il senso di una pagina appena letta. Stessa dicitura sul certificato, due difficoltà che chiedono interventi diversi. L’esempio è costruito, ma è esattamente il punto da cui parte la ricerca transdiagnostica.

Che cosa significa approccio transdiagnostico

Transdiagnostico vuol dire “attraverso le diagnosi”: invece di partire dalla categoria, si parte da come funziona quel bambino e si guarda quali abilità reggono e quali no, indipendentemente da cosa c’è scritto sul referto.

La domanda cambia. Non più “ha l’ADHD o è nello spettro autistico”, ma: dove si inceppa il ragionamento, cosa succede alla memoria di lavoro, cioè la capacità di tenere a mente un’informazione mentre se ne usa un’altra, come reagisce quando l’ambiente cambia.

Per chi legge una relazione neuropsicologica la ricaduta è immediata. La riga della conclusione diagnostica serve per i diritti e per la comunicazione con la scuola. Le tabelle dei punteggi che stanno prima servono a capire cosa fare lunedì mattina.

Cosa hanno trovato gli studi di Cambridge

Due lavori del gruppo di Duncan Astle, alla Medical Research Council Cognition and Brain Sciences Unit di Cambridge, hanno dato a questa idea una base empirica solida. Uno è uno studio su quasi cinquecento bambini pubblicato su Current Biology nel 2020, l’altro è la rassegna del 2022 su Journal of Child Psychology and Psychiatry che ha dato il nome alla “rivoluzione transdiagnostica”.

Sei gruppi cognitivi che non ricalcano le diagnosi

I ricercatori hanno dato i dati cognitivi di 479 bambini a un algoritmo che cerca da solo le regolarità, senza sapere quali diagnosi avessero i partecipanti. Sono emersi sei raggruppamenti principali.

Quattro di questi raccoglievano quasi tutti i bambini segnalati dai servizi scolastici e clinici: difficoltà ampie e moderate, difficoltà ampie e severe, difficoltà concentrate sull’elaborazione dei suoni delle parole, difficoltà concentrate sulle funzioni di controllo e sulla memoria di lavoro.

Poi i ricercatori hanno colorato sulla mappa i bambini con diagnosi di ADHD, di dislessia, di autismo. Se l’etichetta predicesse il profilo, quei bambini sarebbero finiti tutti nella stessa zona. Erano invece sparsi ovunque.

Modelli transdiagnostici

Attenzione a come si legge questo dato: sono raggruppamenti statistici emersi da una batteria di test specifica, non caselle in cui collocare un bambino reale. Nessun genitore può ricavarne il profilo del proprio figlio, e nessun clinico lo userebbe come schema di classificazione.

La stessa immagine cerebrale, difficoltà diverse

La parte che di solito nessuno racconta è la seconda. Gli stessi ricercatori hanno applicato l’algoritmo ai dati di risonanza magnetica strutturale, ottenendo quindici profili cerebrali. Poi hanno verificato quanto il profilo cerebrale di un bambino permettesse di indovinare il suo profilo cognitivo.

Il legame c’è ed è statisticamente significativo. È anche molto debole: conoscere la conformazione della corteccia di un bambino rendeva la previsione circa il quattro per cento più accurata rispetto al caso. Lo stesso profilo cerebrale compariva in bambini con difficoltà diverse, e la stessa difficoltà nasceva da profili cerebrali diversi.

Questo numero merita di stare in prima fila, perché smonta l’idea che una risonanza possa spiegare perché un bambino non impara a leggere. Nel 2026 vale anche come antidoto verso i servizi che promettono profilazioni cerebrali a pagamento.

Conta l’organizzazione della rete, non la singola area

Per 205 bambini erano disponibili anche i dati sulle connessioni di sostanza bianca, cioè sui “cavi” che collegano le diverse aree. I ricercatori hanno ricostruito la rete di ciascun bambino e hanno simulato al computer un danno progressivo ai suoi nodi più collegati, quelli che in gergo si chiamano hub e che smistano gran parte del traffico.

Nei bambini con difficoltà cognitive lievi o circoscritte la rete crollava di efficienza quando venivano tolti gli hub: significa che era costruita intorno a quei nodi. Nei bambini con difficoltà diffuse e severe togliere gli hub cambiava poco, perché la rete non si appoggiava a loro.

L’ipotesi degli autori è che l’organizzazione complessiva del cervello faccia da contesto: la stessa differenza locale pesa in modo diverso a seconda di come è cablato il resto.

Cosa cambia nella pratica

Impostazione per categorie Impostazione transdiagnostica
Domanda iniziale Quale disturbo ha questo bambino? Cosa regge e cosa si inceppa, e in quali situazioni?
Valutazione Test mirati a confermare o escludere un quadro Batteria ampia su ragionamento, memoria, linguaggio, attenzione, apprendimenti
Intervento Protocollo associato alla diagnosi Lavoro sui punti deboli specifici, appoggiandosi ai punti forti misurati
Nel tempo Rivalutazione quando la diagnosi va aggiornata Rivalutazioni periodiche, perché il profilo cambia con l’età
Cosa cerca chi legge la relazione La conclusione diagnostica Le tabelle dei punteggi e la descrizione del funzionamento

C’è un costo, e va detto. Una valutazione ampia dura di più, stanca di più il bambino e costa di più alla famiglia o al servizio. In cambio restituisce indicazioni utilizzabili in classe, che una diagnosi da sola non dà.

Perché in Italia la diagnosi resta necessaria

Qui la letteratura internazionale non aiuta, perché descrive sistemi scolastici diversi dal nostro. In Italia i diritti scolastici passano dalla certificazione, non dal profilo.

La legge 170 del 2010 lega il piano didattico personalizzato alla diagnosi di disturbo specifico dell’apprendimento. Il sostegno passa dalla legge 104 del 1992 e dalla documentazione prevista dalla normativa vigente. Senza quei documenti, per quanto ricco sia il profilo cognitivo descritto in una relazione, la scuola non ha un titolo formale per attivare le misure.

Prendo posizione, perché mi sembra il fraintendimento più diffuso su questo tema: l’approccio transdiagnostico non è un’alternativa alla diagnosi e non autorizza a rinunciarvi. Sposta il baricentro di cosa si fa dopo. La diagnosi apre le porte, il profilo dice cosa fare una volta entrati.

Anche i ricercatori lo scrivono senza giri di parole. La rassegna del 2022 parla di categorie che non reggono come strumento di ricerca, non di certificazioni da abolire.

I limiti di cui si parla poco

I due studi sono trasversali, cioè fotografano i bambini una volta sola. Come i profili cognitivi e cerebrali evolvano negli anni resta da stabilire, e gli autori stessi indicano i dati longitudinali come il passo mancante.

L’età è stata rimossa statisticamente dalle analisi, quindi i risultati dicono poco su cosa succede a cinque anni rispetto a undici. Il campione era per lo più tra i sette e gli undici anni.

Nessuno dei due lavori ha misurato l’ambiente: casa, scuola, sonno, esposizione linguistica, comportamento quotidiano. Gli stessi autori lo elencano tra i limiti, e non è un dettaglio, visto che sono le variabili su cui un intervento può agire davvero.

C’è infine un’obiezione di merito, arrivata sulla stessa rivista da Sue Fletcher-Watson nel 2022: un approccio che continua a misurare i bambini rispetto a un funzionamento atteso rischia di sostituire etichette rigide con dimensioni di deficit, senza mettere in discussione l’idea che il riferimento sia sempre la norma. È una critica che condivido in parte, e che vale la pena tenere presente quando si legge una relazione tutta costruita su punteggi sotto la media.

Il dibattito, del resto, è ancora aperto: una rassegna del 2026 su PsyCh Journal propone di allargare l’impostazione transdiagnostica includendo i fattori psicologici e sociali, che nei lavori di Cambridge restavano fuori.

Domande che arrivano più spesso

Se le categorie diagnostiche non reggono, la diagnosi serve ancora? Sì, e per due motivi diversi. In Italia serve per accedere alle tutele scolastiche e sanitarie. In clinica serve come linguaggio comune tra professionisti. Quello che gli studi mettono in discussione è l’idea che l’etichetta basti a prevedere il funzionamento.

Una risonanza magnetica può spiegare le difficoltà di apprendimento di un bambino? No, e i dati qui sono netti. Nello studio del 2020 il profilo cerebrale migliorava la previsione del profilo cognitivo di circa il quattro per cento rispetto al caso. Le risonanze si prescrivono per altri motivi clinici, non per capire perché un bambino fatica in matematica.

Cosa si può chiedere a chi ha fatto la valutazione? Di spiegare il profilo, non solo la conclusione. Quali prove sono andate bene, quali no, in quali condizioni il rendimento migliora, cosa la scuola può cambiare da subito. Sono informazioni che nella relazione ci sono quasi sempre, e che spesso restano non lette.

La ricerca spiegata da chi l’ha fatta

Duncan Astle presenta di persona questi risultati in una conferenza registrata. Utile soprattutto per la parte sulle reti cerebrali, che a leggerla resta astratta e vista sui grafici diventa chiara.

https://youtu.be/fwBTh6LUd5Q

Fonti

Astle, D. E., Holmes, J., Kievit, R., & Gathercole, S. E. (2022). Annual Research Review: The transdiagnostic revolution in neurodevelopmental disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 63(4), 397-417. https://doi.org/10.1111/jcpp.13481

Siugzdaite, R., Bathelt, J., Holmes, J., & Astle, D. E. (2020). Transdiagnostic brain mapping in developmental disorders. Current Biology, 30(7), 1245-1257. https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.01.078

Fletcher-Watson, S. (2022). Transdiagnostic research and the neurodiversity paradigm: commentary on the transdiagnostic revolution in neurodevelopmental disorders by Astle et al. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 63(4), 418-420. https://doi.org/10.1111/jcpp.13589

Duo Liu, Shu Liu, Lirong Luo (2026). Integrating transdiagnostic and biopsychosocial approaches to move beyond categorical diagnoses in neurodevelopmental disorders: a perspective review. PsyCh Journal, 15(3), e70107. https://doi.org/10.1002/pchj.70107

Ultimo aggiornamento: 12 agosto 2026.

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